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自己搞懂无创DNA和羊水穿刺,血泪经验分享我的

2018-12-11 18:55编辑:admin人气:533


相信每个唐筛有风险,或者“高龄”孕妈都有经验吧,要不做个无创,要不就要羊水穿刺,不交上2000+,都不能安心回来吧?这里是一个半月以来的血泪经验,希望给后来的孕妈一些参考,不要再走相似的老路。

自己搞懂无创DNA和羊水穿刺,血泪经验分享我的

下面说说我自己的经历

16周查了唐筛,18周取结果,21三体高风险,年龄高风险。

拿了报告单后就去看医生,当天下午人不多,医生蛮有耐心。当时房间里还有1个也是高风险和1个孕妇比值大于1:1000的,医生建议我们两个高风险做羊水穿刺,另一个做无创DNA。

唐筛:

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

所以说唐筛并不完全准确,这不是一个精确测量值,而是一个计算值。

计算的是风险,准确率大致在70%左右。

遇到唐筛高风险的话,也不用紧张,因为还有进一步的筛查方法。

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无创DNA:

抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN**段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

也就是说,无创DNA对宝宝是完全没有伤害的,并且可以检测最常见的3大染色体疾病,而我们在唐筛的时候,通常出现高风险的就是21三体或者18三体,就是说,无创DNA完全可以帮助我们检测这2种风险系数,准确率可以达到99%(这是某妇幼产科主任说的准确率,网上有的医院专家直接说是100%)。

既然说到3体,再解释一下,人体有23对染色体,也就是染色体是成对出现的,当出现不是成对的时候,就是染色体变异,表现出来可能就是先天的疾病。21三体,就是第21号染色体出现了3条,而不是2条;同理,18三体和13三体也是这个意思。

曾经看到报道说,无创DNA技术有可能获得下一个诺贝尔奖,因为它的意义真是太大了。

羊水穿刺:

它是孕妇生产前的一项检查。

该检测通常会在怀孕的第14周至20周施行。行穿刺术的具体方法如下:借助超声波的指示,使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁,最后到达羊水中,抽出适量的羊水,之后做相关的分析以及标本等,据此判断胎儿在腹中是否发育正常。使用该检查的历史比较悠久,因此在一定程度上还是比较准确、相对安全的。

这个是有创的检查方式,可能的风险有2个:流产和感染。

因为穿刺针会扎到羊水里,所以一般穿刺后宫缩会容易频繁,从而出现流产;

因为母婴之间有胎盘屏障,可以保护宝宝不会感染母亲的一些疾病,但是在穿刺的时候,如果母亲体内有感染的话,则有可能使宝宝也出现感染。

而羊水穿刺由于是直接检验胎儿的样本,所以可以检测人体全部23对染色体,也就是检测更为全面,除了上面所说的21、18、13以外还可以检测其他的染色体疾病。

但是一般来说,另外那20对染色体出现变异的几率非常小,“从医20多年几乎是没见过”这是某妇幼产科主任原话。

所以准妈妈真正需要担心的还是前面说的那3种染色体的变异。

自己搞懂无创DNA和羊水穿刺,血泪经验分享我的

前面提了医生是建议我做羊穿。之前知道羊水穿刺很危险,所以我不想做。就咨询医生这些检测方式之间的差别。

医生说,羊水穿刺是直接检测胎儿的DNA,所以100%可以确定是不是有问题。而无创DNA只有95%的准确率,因为我是高风险,就算做了无创没问题,也不管保一定没问题,我会不会是不准确的那5%,所以做的话意义也不大。(以上都是医生得原话,这些话像烙印一样深深的烙在我的脑子里,挥之不去,时刻提醒着我,我的宝宝可能有问题)

所以和老公商量,决定按医生建议,定了做羊水穿刺,预约时间的时候直接给约到了22周。

到了21周的时候,按照羊水穿刺注意事项,提前去医院做了全套产科检查,并且验了凝血,和血常规。

22周的时候,按要求先验了血常规,再到胎儿医学科定下午穿刺。因为我宫缩比较多,考虑孕周小,医生建议我看一下产科,开药减少宫缩,下周再做穿刺,以免流产。

23周的时候,再次到胎儿医学科,继续给我开了验血(穿刺要求当天要验血),并且B超测宫颈管长度,结果出来,有流产风险不能做羊水穿刺,最后还是改做了无创DNA。

而在做无创DNA的时候,需要签署的单子中有一条,检查应该在18-22周做,如果超过22周+6的话,可能会影响结果的准确性。

明明我18周就可以做无创的,却白白拖到了23周,而且还不保证准确性?!

(来源:未知)

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