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羊水穿刺检查,结果告知9号染色体有问题,准妈

2018-11-14 14:50编辑:admin人气:839


羊水穿刺检查,结果告知9号染色体有问题,准妈

请点击此处输入图片描述 当医院打电话通知,有点小问题的时候,我真的懵了,不是报告结果出来

次日,天还未亮,我们就驱车赶往医院。等到医院上班,取到结果的时候,才明白,这次是羊水细胞染色体核型分析报告,而且报告单显示结果染色体46,xn,inv(9)(p12q13),建议到遗传门诊咨询。附图:

羊水穿刺检查,结果告知9号染色体有问题,准妈

天哪?这是什么意思?那肚里的宝宝有没有问题!我满肚子的疑问在终于在医生的耐心解释下有了答案。

9号染色体的臂间倒位较为多见。在人群中的发生率达1%。由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失。携带者表型正常,一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象,也就可以认为是正常的。如果能确认父母有一方存在9号染色体倒位,那么完全可以认为该染色体多态不会致病。

为了更好的了解这种情况会不会影响宝宝。我又查阅了大量的资料。大致如下。

染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,它几乎涉及到所有的染色体,但在临床9号染色体臂间倒位发生率最高。国内报道其发生率为0.82%。染色体臂间倒位携带者在其配子形成过程中,同源染色体配对在第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈、经过倒位圈内奇数互换,理论上将形成4种不同配子。如倒位环内不发生互换,将形成一个正常配子,一个携带倒位染色体的配子,如倒位圈中发生一次交换,将形成2种不平衡的配子,均带有部分重复和缺失的染色体。以上4种配子与正常配子结合形成不同类型的4种合子,其中1种为正常染色体,1种为倒位染色体携带者;其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体的携带者。由于染色体臂间倒位本身属于一种平衡重排,不会导致遗传物质的丢失,因此携带者通常具有正常表型。但如果断裂点破坏了该位点上的基因,就可导致疾病的发生。臂间倒位染色体的遗传效应主要决定倒位片段长短及是否互换,倒位片段越长,越易互换,重组后染色体的重复和缺失部分越短,合子越易发育,畸形儿发育率越高。反之,倒位片段越短,越不宜发生互换,一但互换,重组后重复和缺失部分越长,合子越难以发育,多表现为不育和早期流产,却很少有畸形儿的出生。

看到这里,我想准妈妈们和我一样对9号染色体臂间倒位有了全新的认识,但是最终到底对宝宝有没有影响,我还是比较矛盾的,不知准妈妈们有没有遇到这种情况,如果您也遇到了,那您又该怎样做呢?

(来源:未知)

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