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1/6广东人携带地贫基因

2018-12-28 17:54编辑:admin人气:488


去年中重型地贫儿出生率比2012年下降71.4% 专家建议防控地贫从孕前开始

广东是地贫高发省份之一,地贫基因携带率约16.8%,每年有超6500例重型地贫胎儿,每患儿每年直接医疗负担超10万元,且随着年龄增长而增加,给家庭和社会造成沉重负担。地贫难治可防,专家建议防控应从孕前开始,通过孕前和产前筛查、诊断及时干预。

文/广州日报记者翁淑贤 通讯员林惠芳

昨天是第23个“国际地贫日”。昨天在广东省妇幼保健院举行的2016年国际地贫日暨世界红十字日宣传活动中,广东省卫计委党组书记段宇飞指出,广东是地贫高发省份之一,户籍人口地贫基因携带率约16.8%,平均每6个人中就有1个携带者,在不干预的情况下每年将增加中重型地贫患儿近3000人,给家庭和社会造成沉重的负担。

据段宇飞介绍,从2010年起,广东省在免费孕前优生项目中已增加了地贫筛查项目,将地贫防控目标人群前移到新婚和计划怀孕夫妇。2011年广东设立了地中海贫血预防控制项目,连续十年由省财政每年投入3500万元,在全省范围内实施地贫防控工作,重点扶持经济欠发达地区项目建设和产前干预。

据介绍,去年广东共为107.22万孕产妇提供了地贫血常规初筛。确诊携带同型地贫基因夫妇有4223对,其中3519对孕产妇夫妇接受了免费的地贫产前诊断,发现中重型地贫胎儿672例,产前干预中重型地贫患儿563例,减少直接医疗负担超过5.6亿元。

为改善重型地贫患儿家庭因病致病、因病返贫的现象,广东省红十字会和省妇幼保健院自2014年5月联合开展“生命远航——关爱重型地贫患儿”项目,救助对象为广东省15个经济欠发达地市和农村地区的重型地贫患儿,援助每个患儿1万元用于输血、祛铁治疗和切脾手术治疗。至今,该项目资助患儿194名,发放救助款1173950元。

据悉,广东省妇幼保健院产前诊断中心作为广东省地中海贫血诊断中心、广东省地中海贫血预防控制项目办,自去年5月至今年4月,试行全省地中海贫血新生儿筛查工作,接受全省妇幼系统新生儿血样标本5万余例。

为完善地贫防控项目管理,广东地贫防控项目管理信息系统建立在全省妇幼卫生信息平台的基础之上,目前实现了从婚前、孕前、孕产期、儿童地贫防控的一体化管理。通过系统,省、市、县、服务机构的行政和业务项目管理人员均可对项目实施进度和补助对象进行实时查询和监控。

据该院产前诊断与出生缺陷防治科主任尹爱华介绍,自2014年以来,广东不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施,全省中重型地贫患儿出生率从2012年的70例/10万下降至2015年的20例/10万,下降了71.4%。“在防控方面,目前的技术没问题,但公众缺乏预防常识、重视程度不够,仍有不少人错过产前诊断。”尹爱华提醒,防控地贫应从孕前开始。

地贫知多D

地贫与一般贫血如何识别?会传染吗?能治愈吗?

答:贫血有多类,最常见的是缺铁性贫血。当人没有从食物中摄取足够的铁,就可能患上缺铁性贫血,使用铁剂可以治疗。而地中海贫血是一种遗传性贫血,只会遗传,不会传染,用药物无法治愈。正常人都拥有两组血红蛋白基因,一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一人携带这种遗传基因,孩子就可能患上地中海贫血。

骨髓移植是目前唯一可能治愈其中一种类型——中重型β地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者,且治疗费用昂贵,治疗结局差异很大。婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重型地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。但若是轻型地贫,不需特殊治疗也不会严重影响生活。

地贫产前筛查能否100%排除地贫患者?

答:地贫产前筛查是指夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法对地贫进行筛查。若结果可疑,可做地贫基因检测来确诊并查清类型。有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没临床表现,一般筛查方法检测不出。若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生出重型地贫儿。

何时做地贫产前诊断?每次孕前均需诊断吗?

答:如果夫妇是同类型地贫基因携带者,每次怀孕后都需要进行地贫产前基因诊断。不同检查方法做产前诊断的时间分别为:绒毛活检术(孕11~14周)、羊膜腔穿刺术(孕15~24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。

(来源:未知)

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