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海珠|6个广东人就有1个携带地贫基因,这些措施

2018-11-22 19:14编辑:admin人气:987


广东是地贫遗传高发地区,若无干预措施,广东省每年将增加近3000例中重型地贫患儿……医生表示,可通过婚前、孕前和产前进行有效的地贫筛查、诊断、产前诊断和干预,可有效地避免重型地贫儿的出生。

8月21日上午,“心连心地贫中心(广州)”成立暨暑期地贫公益活动在广州市妇女儿童医疗中心举行,活动吸引了全国98个地贫家庭参与,活动总人数超过200人。活动现场免费提供MRI-T2*心铁、肝脏铁检测,免费地贫基因检测和人类白细胞抗原(HLA)高分辨配型等。据悉,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血病,广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%。

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广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科主任江华向记者介绍道,地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血病,一般分布在长江以南地区,是广东省最高发的遗传病之一。据广东省地贫防控项目基线调查数据显示,广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%,同型地贫基因夫妇约占2%。若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕其子女则有1/4的几率为重型地贫患者。

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据记者了解,如果不采取干预措施,广东省每年将增加近3000例中重型地贫患儿(中重型地贫患儿包括中重型包括重型β、中型α和中型β地贫患儿)和5000例重型α地贫胎儿。

江华表示,地贫是可以预防的,家长们可做血常规筛查和Hb电泳/血清铁蛋白检测来进行预防。通过婚前、孕前和产前进行有效的地贫筛查、诊断、产前诊断和干预,可有效地避免重型地贫儿的出生。

目前国内对地中海贫血治疗主要有规范性长期输血和去铁治疗,但这只是“治标不治本”的替代治疗,若要根治的话要进行HLA相合的造血干细胞移植治疗。

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1地贫与一般贫血如何识别?

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贫血有多类,最常见的是缺铁性贫血。当人没有从食物中摄取足够的铁,就可能患上缺铁性贫血,使用铁剂可以治疗。而地中海贫血是一种遗传性贫血,只会遗传,不会传染,用药物无法治愈。正常人都拥有两组血红蛋白基因,一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一人携带这种遗传基因,孩子就可能患上地中海贫血。

2产前筛查能否100%排除?

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地贫产前筛查是指夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法对地贫进行筛查。若结果可疑,可做地贫基因检测来确诊并查清类型。有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没临床表现,一般筛查方法检测不出。若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生出重型地贫儿。

3何时做地贫产前诊断?

如果夫妇是同类型地贫基因携带者,每次怀孕后都需要进行地贫产前基因诊断。不同检查方法做产前诊断的时间分别为:绒毛活检术(孕11~14周)、羊膜腔穿刺术(孕15~24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。

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【来源 信息时报】

记者 田桂丹 见习记者 孙小鹏

【编辑 王猛】

来源:微社区e家通海棠花开(微信ID:xxsbejtht)

(来源:未知)

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